No Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, vamos entender melhor essa condição rara, mas que afeta muitas pessoas no Brasil e no mundo.

O que é

A fibrose cística é uma doença genética, rara e que afeta cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo. Segundo o Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, no Brasil, estima-se que ela atinja 1 a cada 10 mil pessoas, mas somente cerca de 6 mil pessoas estão diagnosticadas e em tratamento.

Também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, ela é resultado de uma disfunção na proteína cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR), o que faz com que as secreções produzidas pelo corpo se tornem mais espessas do que o normal. Isso desencadeia alterações nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutor. Vamos entender um pouco melhor o que acontece e, consequentemente, os sintomas da doença.

Sintomas

Nos pulmões, por causa da espessura do muco, os canais dos brônquios são bloqueados, resultando em dificuldades para respirar, tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias e, em casos mais graves, bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, necessitando de um tratamento que, na maioria das vezes, é cirúrgico).

Já no sistema digestivo, o muco espesso acaba impedindo que as enzimas digestivas, necessárias para a digestão, cheguem ao intestino, fazendo com que a pessoa fique desnutrida. Os principais sintomas podem ser a diarreia, constipação e dificuldade para ganhar peso e estatura.

No sistema reprodutor, as alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar; os homens produzem espermatozoides, contudo a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente, que transporta os espermatozoides até o testículo.

Diagnóstico

A triagem da fibrose cística começa logo nos primeiros dias de vida do bebê, com a realização do teste do pezinho. Caso esse exame indique fibrose cística, é feito o “teste do suor”, que analisa os níveis de cloro no suor. Além disso, exames genéticos também podem atuar no diagnóstico.

Tratamento

Como a fibrose cística não possui cura, o tratamento é essencial para retardar a progressão da doença e precisa ser multidisciplinar, envolvendo médicos, nutricionistas, fisioterapeutas, enfermeiras, psicólogos e assistentes sociais, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. De forma geral, o tratamento pode ser composto por:

· Para melhorar a doença respiratória, são indicados tratamentos para fluidificar as secreções, com uso de nebulizações com medicamentos especiais,

· Fisioterapia respiratória, que ajuda a expelir a secreção, evitando infecções

· Uso de antibióticos inalatórios, corticoides e moduladores.

· É comum ser necessário repor enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão e a absorção de nutrientes.

· Ter uma boa nutrição, por meio de uma dieta rica em calorias, suplementos nutricionais e reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E e K.

É importante ressaltar que o acompanhamento médico especializado é essencial para um tratamento eficiente, principalmente porque estamos falando de uma doença que se apresenta de forma diferente em cada indivíduo.

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